Nem todo diagnóstico de câncer possui a mesma origem. Na prática oncogênica, dividimos os tumores entre esporádicos aqueles que ocorrem de forma não hereditária, geralmente associados ao envelhecimento natural das células após os 60 anos e hereditários, causados por mutações germinativas transmitidas entre gerações que elevam substancialmente o risco de desenvolvimento de neoplasias ao longo da vida.
Como identificar a suspeita de câncer hereditário?
Diferente do câncer esporádico, as síndromes de predisposição hereditária apresentam marcadores clínicos e familiares específicos:
- • Idade Jovem ao Diagnóstico: Tumores identificados em pacientes jovens (como câncer de mama aos 30 ou 35 anos);
- • Histórico Familiar Positivo: Múltiplos parentes de primeiro e segundo graus acometidos por tumores correlatos;
- • Apresentações Raras ou Múltiplas: Ocorrência de câncer de mama triplo-negativo (a forma mais agressiva e rara), dois tumores primários em um mesmo indivíduo ou câncer de mama em homens;
- • Espectro Tumorais Associados: Apesar do nome da síndrome focar em mama e ovário, as mutações também elevam expressivamente o risco para câncer de pâncreas e câncer de próstata.
Os genes BRCA1 e BRCA2 e os exames indicados
Os genes BRCA1 e BRCA2 (do inglês Breast Cancer Type 1 e Type 2) atuam originalmente como supressores tumorais, reparando danos no DNA. Quando uma pessoa herda uma mutação deletéria em um desses genes, a capacidade de reparo celular fica comprometida:
1 – Aconselhamento Genético e Painel: A investigação principia com o “caso-índice” (o parente mais jovem ou com o tipo de tumor mais raro), realizando-se o sequenciamento genético via painel para câncer hereditário;
2 – Rastreio Diferenciado: Para indivíduos mutados, a mamografia isolada é evitada ou complementada. O rastreio exige ressonância magnética das mamas, ultrassonografia mamária, ultrassom transvaginal para ovários e acompanhamento urológico/prostático antecipado nos homens;
3 – Cirurgias Redutoras de Risco: Diante da confirmação da mutação, indicam-se procedimentos preventivos, como a mastectomia profilática e a salpingo-oforectomia redutora de risco (remoção de tubas uterinas e ovários), reduzindo drasticamente as taxas de incidência.
O avanço das terapias-alvo: a medicação Olaparibe
A genética médica não apenas previne, mas também transforma o tratamento oncológico. O sequenciamento genético possibilita o uso de medicamentos de precisão (drogas-alvo), como o Olaparibe (um inibidor da PARP).
Essa medicação de uso oral é direcionada especificamente para pacientes portadores de mutação nos genes BRCA, oferecendo respostas terapêuticas superiores e com menor toxicidade quando comparada às quimioterapias convencionais. O aconselhamento genético salva vidas ao rastrear a família e personalizar o tratamento do paciente.