As doenças raras representam um desafio colossal para a medicina pública. Embora cada condição afete um pequeno número de pessoas — até 65 a cada 100 mil indivíduos, segundo a OMS — o conjunto dessas patologias atinge cerca de 15 milhões de brasileiros. Estima-se que existam oito mil tipos de condições raras, sendo que 80% delas possuem origem genética.
O Dr. Caio Bruzaca, médico geneticista e membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), falou sobre os avanços no diagnóstico e as novas terapias gênicas.
O desafio do diagnóstico e a jornada das 8 mil condições
A medicina genética organiza-se em grupos (neurogenética, atraso de desenvolvimento, doenças do colágeno, entre outros) para facilitar a identificação de patologias específicas. No entanto, o principal obstáculo para o diagnóstico rápido ainda é a demora no encaminhamento ao especialista.
“Essa jornada demora muito porque o caminho até o geneticista é longo, e os testes genéticos são complexos”, explica o Dr. Caio Bruzaca. Quando o paciente chega ao especialista, o processo acelera, permitindo identificar falhas no DNA que antes passariam despercebidas por anos.
Avanços no sequenciamento: a era do Exoma e Genoma
A biologia molecular revolucionou a detecção de doenças raras nos últimos dez anos. O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) permite mapear o indivíduo de forma massiva e completa, seja através do Exoma (que analisa as partes codificantes dos genes) ou do Genoma completo.
Essa medicina de precisão permite o rastreamento familiar a partir de um “caso índice”. “Uma vez fechado o diagnóstico de uma pessoa, podemos pesquisar a mutação em familiares, identificando portadores assintomáticos e mudando a história natural da doença através do aconselhamento genético”, destaca o médico.
Triagem Neonatal: a importância do Teste do Pezinho
O Teste do Pezinho é a primeira linha de defesa contra doenças genéticas raras. Com o advento da biologia molecular, versões ampliadas do teste permitem diagnosticar precocemente condições como a galactosemia, onde uma simples restrição dietética (leite de soja) evita danos severos.
“O tratamento iniciado logo após o nascimento pode mudar o destino dessas crianças. Seja por uma gota de sangue no papel filtro ou pelo teste da bochechinha (saliva), instituir o tratamento precocemente é inócuo para o bebê e vital para sua saúde”, reforça o Dr. Caio Bruzaca.
Terapias Gênicas: corrigindo falhas diretamente no DNA
Muitas doenças raras consideradas “intratáveis” agora possuem terapias específicas. Medicamentos órfãos de alta tecnologia, como o Zolgensma (para atrofia muscular espinhal – AME) e o Elevidis (para distrofia de Duchenne), atuam corrigindo ou compensando defeitos genéticos.
Essas inovações, embora representem algumas das drogas mais caras do mundo, estão gradualmente se tornando acessíveis através do Sistema Único de Saúde (SUS) e da saúde suplementar, transformando patologias devastadoras em condições controláveis.
Perguntas frequentes sobre doenças raras (FAQ)
O que define uma doença como “rara”?
Segundo a OMS, é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. São doenças geralmente crônicas, progressivas e incapacitantes.
A partir de quais sinais devo procurar um geneticista?
Atrasos no desenvolvimento motor ou da fala, malformações congênitas, histórico familiar de doenças precoces e sintomas crônicos sem diagnóstico definido são sinais de alerta.
O Exoma está disponível no SUS?
Sim, o acesso ao diagnóstico genético faz parte da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, embora a disponibilidade varie entre os centros de referência.
O aconselhamento genético serve apenas para quem quer ter filhos?
Não. Ele serve para entender o risco de outros familiares desenvolverem a doença e para planejar o tratamento personalizado do paciente com base na sua mutação específica.
Fontes:
SBGM (Genética Médica e Genômica);
Dr. Caio Bruzaca – CRM-SP: 164.646 | RQE: 66.430
Médico Geneticista, Membro Titular da SBGM e Membro Associado da SBTEIM. Especialista em diagnóstico de doenças raras e medicina de precisão.