No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas são afetadas por doenças raras, segundo dados da Rede Nacional de Doenças Raras. Estima-se que até 8 mil doenças raras já tenham sido identificadas e que aproximadamente 80% delas tenham origem genética.
Diante desse cenário, exames genéticos podem desempenhar um papel importante tanto na investigação diagnóstica quanto na identificação de determinadas predisposições hereditárias. A indicação, porém, depende do histórico pessoal, familiar e das características de cada paciente.
Recebemos a seguinte pergunta da Fernanda Rocha de Florianópolis/SC, no nosso Direct no Instagram:
“Quando vale a pena fazer um exame genético para saber o risco de alguma doença?”
O médico geneticista Dr. Caio Bruzaca explica que a decisão de realizar um teste genético deve considerar informações como histórico familiar, antecedentes pessoais e a possibilidade de existir um risco aumentado para determinadas condições genéticas.
Quando um exame genético pode ser indicado?
Segundo Dr. Caio Bruzaca, um dos primeiros pontos avaliados antes da realização de um teste genético é o histórico familiar.
A presença de familiares com determinadas doenças, especialmente quando aparecem em idades mais jovens, em diferentes gerações ou de maneira recorrente na família, pode justificar uma investigação mais aprofundada.
“Fazer um teste genético exige algumas informações primordiais, como histórico familiar e história genética prévia, ou seja, se existe ou não algum risco maior para determinada doença genética”, explica.
Por isso, o exame não deve ser encarado apenas como uma análise isolada. A interpretação dos resultados precisa levar em consideração todo o contexto clínico e familiar do paciente.
Teste genético pode identificar risco de câncer?
Em determinadas situações, sim.
Uma das principais aplicações mencionadas pelo geneticista está relacionada aos cânceres hereditários.
Entre os exemplos estão alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, associadas a um risco hereditário aumentado para determinados tipos de câncer, especialmente mama e ovário, além de possíveis associações com câncer de próstata e pâncreas.
Outro exemplo citado é a síndrome de Li-Fraumeni, relacionada a alterações no gene TP53 e associada a uma predisposição hereditária para diferentes tipos de tumores.
Nesses casos, a identificação de uma alteração genética pode permitir que o paciente e a equipe médica estabeleçam estratégias individualizadas de acompanhamento e prevenção.
“Para câncer, os testes genéticos preditivos podem ser muito importantes quando existe uma indicação adequada”, afirma Dr. Caio.
Exames genéticos podem identificar risco de trombose?
Algumas alterações genéticas podem estar relacionadas a um risco aumentado de eventos trombóticos.
Dr. Caio cita como exemplos a mutação da protrombina e o Fator V de Leiden, que podem fazer parte da investigação de determinadas trombofilias hereditárias.
Quando existe indicação clínica, conhecer esse risco pode ajudar os profissionais de saúde a estabelecer cuidados específicos, especialmente em situações que aumentam a possibilidade de trombose.
Entre os eventos relacionados estão a trombose venosa profunda e o tromboembolismo pulmonar.
No entanto, a necessidade de realizar exames para trombofilias também deve ser definida individualmente, de acordo com o histórico do paciente e avaliação médica.
Testes genéticos também podem ser usados antes da gestação?
Sim. A genética também pode fazer parte do planejamento reprodutivo.
Segundo Dr. Caio, existem diferentes exames que podem ser indicados dependendo do histórico do casal, especialmente em situações envolvendo perdas gestacionais, infertilidade, doenças genéticas na família ou outras condições específicas.
Um dos exames utilizados na investigação de alterações cromossômicas é o cariótipo com banda G.
Outra possibilidade são os painéis de portadores de doenças recessivas, muitas vezes utilizados para verificar se os dois integrantes do casal carregam variantes genéticas relacionadas à mesma condição.
Essas informações podem auxiliar no aconselhamento genético e na avaliação do risco de determinadas doenças hereditárias em futuros filhos.
Todo mundo deveria fazer um teste genético?
Não necessariamente.
Apesar das possibilidades oferecidas pela genética, Dr. Caio destaca que os exames precisam ter uma indicação baseada no histórico individual e familiar.
A existência de diferentes tipos de testes também torna importante definir previamente qual pergunta clínica se pretende responder.
Um exame voltado para investigar predisposição hereditária ao câncer, por exemplo, tem finalidade diferente de um teste realizado na investigação de infertilidade, perdas gestacionais ou doenças raras.
Por isso, a avaliação com um médico geneticista pode ajudar a selecionar o exame mais adequado e, principalmente, interpretar corretamente o resultado.
Por que o aconselhamento genético é importante?
Um teste genético pode trazer informações relevantes não apenas para a pessoa examinada, mas também para seus familiares.
Dependendo do resultado, irmãos, filhos, pais ou outros parentes podem compartilhar determinados riscos genéticos.
O aconselhamento genético ajuda o paciente a compreender o que o resultado significa, quais são suas limitações e quais medidas podem ser consideradas a partir daquela informação.
Segundo Dr. Caio, o valor do exame está justamente na possibilidade de transformar uma informação genética em uma estratégia de cuidado mais individualizada.
Quando existe histórico familiar relevante, suspeita de doença hereditária ou necessidade de avaliar riscos específicos, procurar um geneticista pode ser o primeiro passo para entender se um teste genético realmente é indicado.
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Colaboração
Dr. Caio Bruzaca – Médico Geneticista
CRM-SP: 164.646 | RQE: 66.430
Com atuação em São Paulo, São Luís e por Telemedicina, Dr. Caio Bruzaca é médico geneticista, membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e membro associado médico da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).
Atua com diagnóstico de precisão e aconselhamento genético em áreas como oncogenética, doenças raras, infertilidade conjugal e perdas gestacionais. Também realiza acompanhamento de casos relacionados a autismo e deficiência intelectual, reprodução humana e aconselhamento genético para casais.