A neurofibromatose compreende um grupo de condições genéticas multissistêmicas caracterizadas principalmente pelo surgimento de alterações pigmentares na pele e pelo desenvolvimento de tumores benignos na bainha dos nervos, conhecidos como neurofibromas. Longe de constituir uma questão puramente estética, a condição exige monitoramento médico contínuo para prevenir complicações neurológicas, auditivas e visuais.
Em entrevista ao apresentador Salatiel Araújo, detalho as principais manifestações da doença, os critérios de suspeição e a importância do acompanhamento especializado.
Manchas “café com leite” e critérios diagnósticos
A grande maioria dos pacientes (mais de 80%) manifesta formas leves ou moderadas, onde as manchas “café com leite” (máculas hipercrômicas acastanhadas) figuram como o sinal inicial mais marcante:
- • Surgimento e Evolução: Podem estar presentes desde os primeiros dias de vida ou surgirem na infância, tendendo a aumentar em quantidade e dimensão com o passar dos anos;
- • Regra dos Seis Sinalizadores: A presença de uma única mancha isolada não confirma a patologia. Um dos critérios diagnósticos fundamentais é a constatação de seis ou mais manchas “café com leite” espalhadas pelo corpo;
- • Nódulos de Lisch: Caracterizam-se por pequenas lesões pigmentadas na íris do olho (hamartomas de íris). Identificados durante o exame oftalmológico, constituem outro critério diagnóstico decisivo.
Neurofibromas: da pele às formas plexiformes
Os neurofibromas podem se desenvolver em qualquer estrutura nervosa do organismo:
1 – Formas Cutâneas e Subcutâneas: Manifestam-se como nódulos superficiais na pele (rosto, braços, tronco). Em grande volume, podem provocar desconforto estético e alteração da imagem corporal;
2 – Acometimento de Nervos Nobres: Quando os neurofibromas surgem em feixes nervosos centrais, como o nervo óptico ou auditivo, podem acarretar diminuição do campo visual ou perda auditiva progressiva;
3 – Neurofibroma Plexiforme: Representa a manifestação de maior gravidade. Atinge múltiplos fascículos nervosos, podendo provocar deformidades acentuadas em membros (pernas ou braços), crescimento tecidual e limitação funcional severa, exigindo intervenções cirúrgicas de alta complexidade.
Abordagem multidisciplinar e acompanhamento continuado
O dermatologista costuma atuar como a principal porta de entrada na suspeita diagnóstica, encaminhando o paciente para a confirmação via aconselhamento genético e exames moleculares.
O plano terapêutico e preventivo é estritamente multidisciplinar, envolvendo o médico geneticista, neurologista, oftalmologista, cirurgião oncológico e otorrinolaringologista. Embora a neurofibromatose seja uma condição genética sem cura definitiva, o diagnóstico precoce possibilita o controle eficaz de sintomas, preservando a autonomia e a qualidade de vida do paciente em todas as fases do desenvolvimento.